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Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir Tome 6

Les pathologies du rein et des voies urinaires du nouveau-né et de lenfant constituent le temps fort de ce 5e Congrès de Médecine Foetale. On connaît bien les marqueurs dimagerie dun rein foetal normal : localisation lombaire, contours harmonieux, différenciation cortico-médullaire présente, biométrie évolutive. On connaît bien les signes échographiques dune pathologie rénale : dilatation des cavités et des uretères, néphromégalie ou hypoplasie, parenchyme rénal déchostructure anormale, mégavessie. Evoquer un diagnostic étiologique précis constitue la première difficulté. Si certaines uropathies sont dappréciation simple (sténose de la jonction pyélo-urétérale, urétérocèle, dysplasie multikystique), dautres sont dapproche plus délicate (méga-uretère, abouchement ectopique de luretère, évaluation dune uropathie sur duplicité). Devant une obstruction basse, si on pense toujours à une valve de lurèthre postérieur, il faut savoir aussi évoquer un reflux de haut grade ou un syndrome microcolon-mégavessie-hypopéristaltisme. Le diagnostic étiologique dune néphropathie kystique reste un challenge très complexe où la morphologie lésionnelle (néphromégalie ou reins de taille normale, différenciation corticomédullaire présente ou absente, kystes rénaux, hyperéchogénicité parenchymateuse), lhistoire familiale et les anomalies malformatives extra-rénales constituent des arguments diagnostiques utiles. Parmi les ciliopathies, certains diagnostics peuvent être évoqués (polykystose récessive, syndrome de Meckel Gruber, Syndrome de Joubert, syndrome de Bordet Bled!), dautres anomalies restent sans diagnostic précis et il est important dassocier à limagerie non spécifique la biologie moléculaire et (en cas dinterruption médicale de grossesse) la foetopathologie. Lévaluation de la fonction rénale constitue la deuxième difficulté. On connaît les signes échographiques et biologiques péjoratifs dune dysplasie rénale sur uropathie. Les données dimagerie sont de moindre fiabilité lorsque latteinte parenchymateuse est moins sévère. Dautres axes de recherche paraissent prometteurs pour évaluer la fonction rénale fœtale : protéomique urinaire et amniotique, IRM de diffusion, Doppler couleur. Il est évident que lévaluation de la fonction rénale du foetus va saméliorer mais quel en sera limpact dans les années à venir ? Quelle sera la valeur prédictive à long terme dune évaluation instantanée anté ou néonatale ? Il est permis de se poser la question. La stratégie diagnostique post mortem est en plein bouleversement. Il est vain dopposer lautopsie classique, certes en plein déclin et peu motivante, à limagerie de coupes, IRM en particulier, en plein essor et très motivante. Lexamen foetopathologique reste le gold standard : les données histologiques sont irremplaçables, les prélèvements à visée biologique, biochimique et moléculaire sont indispensables. On connaît les avantages de lautopsie virtuelle par IRM : optique humaniste et éthique, rapidité dexécution, reproductibilité, moindre coût, qualité de limagerie cérébrale en particulier. Dans la littérature, on estime que lassociation dun examen clinique, dune radiographie du squelette, dune exploration échographique et dune IRM avec biopsie percutanée ciblée, apporte des données diagnostiques équivalentes. Cependant, tout reste à prouver sur des séries plus importantes, avant que lautopsie virtuelle puisse rejoindre la phrase dHippocrate voir à lintérieur du corps sans nuire. Il est temps de faire une synthèse sur la hernie diaphragmatique et on a envie de poser de nombreuses questions : Toutes les hernies diaphragmatiques ne sont pas dépistées en anténatal et cest particulièrement le cas de la hernie droite. Sur quels éléments séméiologiques faut-il sappuyer pour améliorer ce dépistage ? Beaucoup darguments pronostiques (LHR, volume pulmonaire, hernie hépatique) sont validés. Quel va être le rôle pronostique du difficile dépistage foetal dune hypertension artérielle pulmonaire ? Un ballonnet gonflable dans la trachée pour réduire lhypoplasie pulmonaire dune hernie diaphragmatique sévère est une belle innovation technique dorénavant validée par des études randomisées multicentriques : le taux de survie est amélioré. Où en est-on des complications de cette thérapeutique foetale ? Faut-il létendre à des atteintes moins sévères ? Le réanimateur pédiatre est le chef dorchestre indiscutable du traitement de la hernie diaphragmatique. Si le nouveau-né survit, la question essentielle est de savoir quel est lavenir pulmonaire à long terme dun foetus traité par ballonnet pour hernie diaphragmatique grave ? Lévaluation malformative foetale du corps calleux, préoccupation de tous les instants, constitue depuis toujours une discussion difficile à gérer : quel diagnostic ? Quel pronostic ? Quelle signification faut-il accorder à un corps calleux fin, court ou épais ? Quel bilan génétique ? Quelles malformations associées ? Quel syndrome à rechercher ? Limagerie de cette volumineuse commissure médiane ne constitue que la partie émergée de liceberg et il faut sintéresser aux fibres nerveuses inter-hémisphériques : cest désormais possible par la tractographie (imagerie IRM en tenseur de Diffusion). Les découvertes de cette technique IRM sont passionnantes dans lagénésie calleuse: désorganisation de la substance blanche et fibres hétérotypiques anormales, évaluation de la plasticité de la substance blanche cérébrale, transfert interhémisphérique possible des informations par la commissure antérieure, tractographie spécifique (?) du syndrome dAicardi. Enfin, la discussion pronostique et la conduite à tenir en face dune agénésie isolée du corps calleux se caractérise, selon les centres, par des orientations radicalement différentes: une discussion simpose...

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TAILLE DU FICHIER 4.82 MB
ISBN 9782840237563
AUTEUR Alain Couture
FICHIER Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir Tome 6.pdf
DATE 05/03/2020

08/11/2011 · Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir - Tome 6 49,00 € Descriptif détaillé; Auteur(s) Avis des internautes; Descriptif détaillé : Les uropathies congénitales de Diagnostic anténatal. Dans le domaine de la chirurgie viscérale pédiatrique, les uropathies congénitales représentent le type de malformations le plus fréquemment diagnostiqué par

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